أشهر الأمراض الوراثية التي قد تصيب طفلك

تحدث الأمراض الوراثية نتيجة خلل في الكروموسومات لدى الآباء والأمهات، وأيضًا نتيجة لتلاقي الجينات المتنحية في حال زواج الأقارب، وتتمثل خطورة تلك الأمراض في أن الذي يحمل المرض الوراثي في الغالب يكون شخصًا سليمًا ولا يعاني من أي أعراض ظاهرة، لكنه عندما يتزوج بامرأة تحمل الجينات المتنحية نفسها تتلاقي تلك الجينات وتنتقل للأجنة وتظهر أعراضها على الأبناء رغم عدم وجود أعراض لدى الآباء. تعرفي معنا من خلال هذا المقال على أشهر الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال.

من المعروف أن خلايا جسم الإنسان تحتوي كل منها على 46 كروموسومًا تشمل 22 زوجًا، أما الزوج الثالث والعشرون فهو الذي يحدد نوع الجنس، فعند الذكور يكون XY والإناث XX.  وتوجد هذه الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي، حيث يحمل كل منهما نصف عدد الكروموسومات، وبهذا يرث الطفل مهما كان جنسه الصفات من كلا الوالدين كالشكل واللون وتنتقل أيضًا الأمراض الوراثية حين ذلك.  
أشهر الأمراض الوراثية التي قد تصيب الأطفال:  
1. أنيميا البحر المتوسط:

أحد أمراض الدم المزمنة التي ترجع أسبابها إلى وجود خلل في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين الدم وينتقل عن طريق الوالدين، حيث يشترط أن يكون الأب والأم حاملين لجين المرض حتى ينتقل للأبناء. ويؤثر ذلك في صنع كرات الدم الحمراء في الدم، فتكون مادة الهيموجلبين غير قادرة على القيام بمهمتها في نقل الأكسجين إلى الجسم من خلال الدم، فيحدث الاصفرار بالجسم وتضخم الكبد والطحال.
2. أنيميا الفول:

تحدث نتيجة خلل في الجين المسؤول عن تكوين إنزيم "جلوكوز6- فوسفات دي هيدروجيناز" والذي يحفز خلايا الدم الحمراء لتعمل بشكل صحيح ويحميها من بعض المواد المؤكسدة. وفي حالة نقص هذا الإنزيم عند طفل وتعرضه لبعض المواد المؤكسدة، تعمل هذه المواد على تكسير خلايا الدم الحمراء.  
3. ضمور العضلات الشوكي:

عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية، والتي تسبب ضمورًا وضعفًا لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في باقي عضلات الجسم، وتظهر هذه المشكلة إما منذ الولادة أو قد تتطور مع مرور الوقت.

يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين للمرض، واحتمالية أن يصاب طفل آخر هي 25%.
4. فقر الدم المنجلي:

ينشأ هذا المرض نتيجة لزواج طرفين يحملان الصفة الوراثية، وتصل احتمالية إصابة المولود بالمرض إلى 25% في كل عملية حمل، بينما تصل نسبة أن يكون المولود حاملًا للمرض إلى 50%.

يحدث هذا المرض عندما تأخذ كريات الدم الحمراء شكل المنجل، ما يجعل الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء يأخذ شكلًا غير طبيعي ومن ثم يؤدي إلى انسداد الشعيرات الدموية، والتي تمنع تدفق الدم فيها وتسبب آلامًا مبرحة في مناطق الجسم المصابة كالعظام والبطن. ويصحب هذا المرض حدوث اصفرار شديد نتيجة لتكسر الدم وتضخم الطحال وضعف في مقاومة بعض أنواع الالتهابات.
5. مرض الجلاكتوسيميا:

مرض وراثي يصيب كبد الأطفال نتيجة الخلل في التمثيل الغذائي، وينتج من عدم القدرة على تحويل سكر الجلاكتوز إلى جلوكوز لنقص الإنزيم الخاص بذلك، ويؤدي إلى عدم تحمل الطفل للبن الأم وتعرضه للقيء المستمر، ما يؤدي إلى تدمير مستمر وسريع لخلايا الكبد والمخ.